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배아·태아 유전자 검사 가능 질환 6개 추가…243개로 확대

입력 2025-12-31 14:33:24

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보건복지부 세종청사

[보건복지부 제공]


(서울=연합뉴스) 김잔디 기자 = 보건복지부는 출생 전 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사가 가능한 유전질환 6개를 추가 선정했다고 31일 밝혔다.



배아 또는 태아의 유전자 검사 가능 유전질환은 복지부가 환자들로부터 검토 요청을 받은 뒤, 전문가 위원회에서 증상 발병 연령과 치명도 및 중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 종합적으로 검토해 선정한다.


이번에 추가 선정된 질환 6개는 ▲ 드뷔쿠아 형성이상 1형 ▲ 카우덴 증후군 ▲ 크라이오피린 연관 주기 발열 증후군 ▲ 소뇌성 운동실조, 지적 장애 및 균형장애 증후군 4형▲ 우발적 운동실조 2형 ▲ 신장 이형성·무형성증이다.


이로써 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사가 가능한 유전질환은 243개가 됐다.


전체 목록은 복지부 홈페이지에서 확인할 수 있다.


jandi@yna.co.kr



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