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美 연구팀 "저렴하고 비침습적인 검사법…알츠하이머병 진단 확대 기여"
(서울=연합뉴스) 이주영 기자 = 손가락 끝에서 채취한 혈액을 건조한 샘플을 이용해 알츠하이머병의 핵심 징후를 뇌척수액 검사에 육박하는 정확도로 측정할 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

[제작 이태호] 일러스트
스웨덴 예테보리대학 니컬러스 J. 애슈턴 박사팀은 6일 의학 저널 네이처 메디신(Nature Medicine)에서 손끝에서 채혈해 건조한 혈액 속 알츠하이머병 병리 물질을 검사, 알츠하이머병 징후를 뇌척수액 검사와 86% 일치할 만큼 정확하게 진단할 수 있음을 확인했다고 밝혔다.
연구팀은 이 방법으로 알츠하이머병을 더 쉽고 덜 침습적으로 진단할 수 있다며 의료진 도움 없이 스스로 검사용 혈액을 채취할 수 있어 기존 진단법 이용이 어려운 지역에서도 알츠하이머병 진단을 확대하는 데 도움이 될 것이라고 말했다.
알츠하이머병은 일반적으로 뇌 영상 촬영이나 뇌척수액 검사를 통해 확진되지만, 침습적이거나 비용이 많이 드는 단점이 있다. 또 알츠하이머병 병리 진단에 유용한 혈액 생체표지도 개발돼 있지만, 기존 방식은 정맥 혈액을 뽑아 즉시 처리·냉장·보관해야 해 대규모 적용과 접근성에 한계가 있다.
연구팀은 이런 한계를 줄이기 위해 손가락 끝에서 소량의 모세혈관 혈액을 채취해 카드 위에 떨어뜨려 말린 건조 혈액 또는 혈장 샘플(DBS, DPS)로도 알츠하이머병 생체표지를 정확히 측정할 수 있는지 검증하고자 했다고 말했다.
이를 위해 유럽 7개 연구기관에서 337명이 손가락 끝에서 채혈해 건조한 혈액 또는 혈장 샘플을 제공했으며, 이들은 동시에 비교를 위해 정맥 채혈과 일부는 뇌척수액(CSF) 검사도 받았다.

[Nature Medicine, Nicholas J. Ashton et al. 제공. 재판매 및 DB 금지]
연구팀은 건조한 혈액(혈장)으로 알츠하이머병 병리와 밀접한 p-타우단백질 217(p-tau 217)과 별아교세포 활성화를 나타내는 글리아 섬유성 산성 단백질(GFAB), 신경세포 손상을 나타내는 뉴로팔라멘트 경쇄(NfL) 등을 측정했다.
p-타우단백질 217은 타우(τ)단백질 중 아미노산 217번 위치가 인산화(phosphorylated)된 형태로, 뇌척수액(CSF)과 양전자방출단층활영(PET)으로 확진된 알츠하이머병 병리 상태를 잘 반영하는 혈액 지표로 꼽힌다.
분석 결과 손가락 혈액 건조 샘플의 p-타우단백질 217 수치는 정맥 혈액으로 측정한 p-타우단백질 217과 강한 상관관계를 보이는 것으로 나타났다.
또 뇌척수액 검사에서 알츠하이머병 진단에 사용하는 기준과 비교할 경우, 손끝 혈액 건조 샘플의 p-타우단백질 217 검사 결과는 전체 정확도가 뇌척수액 검사 결과와 86% 일치하는 것으로 분석됐다.
GFAP와 NfL도 건조 혈액과 정맥 혈액 검사 사이에 강한 일치도를 보였고, 의료진이 채취한 혈액과 참가자가 스스로 채취한 혈액 사이에 검사 결과 차이는 없는 것으로 나타났다.
연구팀은 이 결과는 손가락 끝 혈액만으로도 뇌척수액 검사에서 확인되는 알츠하이머병 병리 상태를 상당히 높은 정확도로 측정할 수 있고, 이를 대규모 연구와 원력 검사에 활용할 수 있음을 시사한다고 말했다.
그러나 이 방법은 알츠하이머병 위험이 높은 다운증후군 환자나 의료 서비스 접근성이 낮은 집단에 활용될 수 있지만 아직 임상에서 사용할 준비가 되지 않았다며 채혈 및 분석 프로토콜을 더 정교화하는 추가 연구가 필요하다고 덧붙였다,
◆ 출처 : Nature Medicine, Nicholas J. Ashton et al., 'A minimally invasive dried blood spot biomarker test for the detection of Alzheimer's disease pathology', https://www.nature.com/articles/s41591-025-04080-0
scitech@yna.co.kr
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